Ok del European Medicines Agency (EMA) alla prima terapia genica “made in Italy” per la Sindrome di Wiskott‑Aldrich: un passo storico nella medicina delle malattie rare

La decisione dell’EMA di raccomandare l’autorizzazione alla commercializzazione nell’Unione Europea della terapia genica sviluppata per la sindrome di Wiskott-Aldrich rappresenta un momento di svolta per la medicina delle immunodeficienze genetiche e per l’ecosistema della ricerca e produzione farmaceutica in Italia. La terapia, realizzata presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR‑Tiget) a Milano in partnership con la Fondazione Telethon, consente per la prima volta di intervenire sulla causa genetica della malattia attraverso un’unica somministrazione che modifica le cellule staminali del paziente, offrendo una possibilità concreta di cura laddove le opzioni terapeutiche erano estremamente limitate. La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia rara, che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da fragilità immunitaria, emorragie, eczema e rischio elevato di tumori. Fino a oggi il trattamento più efficace era costituito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con tutti i rischi associati e la necessità di un donatore compatibile, spesso difficile da reperire. Con l’approvazione della terapia genica – nota con il nome etuvetidigene autotemcel – viene proposto un percorso terapeutico radicalmente diverso, che agisce direttamente sul difetto genetico e si fonda su moderna tecnologia di ingegneria genetica.

Il processo che ha condotto a questo risultato è il frutto di anni di ricerca: dal laboratorio all’applicazione clinica, lo SR-Tiget ha condotto sperimentazioni su pazienti affetti dalla malattia, dimostrando che la terapia è in grado di aumentare le piastrine, migliorare la funzione immunitaria e ridurre le infezioni ricorrenti, offrendo un salto qualitativo rispetto alle terapie di supporto. Nei dati pubblicati si evidenzia che i pazienti trattati mostrano una significativa riduzione delle manifestazioni cliniche e una stabilizzazione della malattia. Il passaggio dal trial clinico all’iter regolatorio ha richiesto la presentazione del dossier all’EMA, che ne ha valutato l’efficacia, la sicurezza e la qualità del processo produttivo. La raccomandazione positiva del CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA rappresenta dunque un’autorizzazione all’immissione in commercio che, una volta confermata, permetterà ai pazienti europei affetti dalla sindrome di beneficiarne.

Dal punto di vista industriale, la terapia genica italiana raggiunge un traguardo importante: non solo per la malattia specifica, ma per l’intero settore delle terapie avanzate. L’Italia, già attiva nella ricerca sulle malattie genetiche rare, rafforza così la propria posizione internazionale nel campo delle terapie innovative e del biotech. La capacità di sviluppare ex vivo una terapia che modifica le cellule staminali del paziente, inserirle nuovamente e garantire la produzione e distribuzione in un contesto regolatorio europeo costituisce un modello di eccellenza. Inoltre, il coinvolgimento della Fondazione Telethon conferma l’importanza del modello pubblico-privato, della filantropia scientifica e del trasferimento tecnologico nel rendere disponibili terapie che fino a poco tempo fa erano impensabili. Il fatto che una fondazione no profit abbia un ruolo nella produzione e nel rilascio di una terapia genica segna una novità significativa anche per il modello di sviluppo industriale della salute.

Sul piano clinico e del sistema sanitario, l’approvazione di questa terapia pone nuove sfide: occorrerà garantire l’accesso ai pazienti eleggibili, definire le modalità di rimborso e inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), strutturare i centri abilitati al trattamento, formare il personale sanitario e stabilire percorsi di monitoraggio a lungo termine. Per la sindrome di Wiskott-Aldrich, che colpisce circa 1 caso ogni 250mila nati maschi, la possibilità di trattamento con una singola somministrazione cambia radicalmente la prospettiva clinica: riduce la necessità di donatore compatibile, diminuisce i rischi del trapianto di midollo e offre una soluzione più stabile. Tuttavia dovranno essere definiti criteri precisi per selezionare i pazienti, garantire la continuità del follow-up e assicurare che l’accesso non sia limitato dal costo elevato e dalla complessità del trattamento.

In termini regolatori e finanziari, la terapia genica – come molte cure per malattie ultra-rare – pone il problema della sostenibilità economica: il prezzo, il modello di rimborso, le politiche di sostegno pubblico, la disponibilità di centri specializzati e il coordinamento nazionale delle malattie rare diventano elementi centrali. Il sistema sanitario dovrà predisporre accordi innovativi, forse basati su outcome, per garantire che la terapia sia accessibile senza compromettere la sostenibilità complessiva del servizio sanitario nazionale. L’Italia si trova dunque a dover gestire una transizione verso un nuovo paradigma terapeutico, in cui il concetto di cura cambia profondamente e richiede una capacità organizzativa, finanziaria e clinica adeguata.

Con l’approvazione dell’EMA, si apre un capitolo nuovo nella lotta alle immunodeficienze genetiche rare: la terapia genica “made in Italy” per la sindrome di Wiskott-Aldrich rappresenta un simbolo della capacità nazionale di innovare in contesti complessi, ma traduce anche la consapevolezza che è necessario un sistema integrato – ricerca, industria, regolazione, sanità – per portare i risultati del laboratorio al paziente. Il futuro dei trattamenti per le malattie ultra-rare passa anche da qui, da un’Italia che non solo partecipa ma guida la trasformazione terapeutica.